染色体の異常を疑う時はどんな時がありますか？
・受精卵が胚盤胞まで育たない時
・妊娠しても流産を繰り返す時
・精子の数が少ない
受精卵が成長できない原因、流産の原因が受精卵ではなく、男性または女性にあるかの確認のために染色体の検査をします。
クラインフェルター症候群（Klinefelter）の時の染色体を紹介します。
クラインフェルター症候群は男性のみに発症しますが、一生気付かないこともあります。
通常男性の性染色体は XYですが、 XXY であったり XXXYであるのが特徴です。これにより生殖能力が低下していると考えられています。
クラインフェルター症候群
クラインフェルター症候群が発見された今から５０年以上前X染色体とY染色体がヒトの性を決定することはすでに知られていましたが、男性、女性が何によって定まるのかは厳密には分かっていませんでした。XXYの性染色体をもつ男性の発見によりY染色体が男性を作ることが明らかになりました。今では当たり前ではありますが、当時の科学者は「昆虫ではY染色体は性を決定しない」という認識だったのでそれはヒトでも同じだと決めていたのだと思われます。
wikiから抜粋させていただきます。
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クラインフェルター症候群（Klinefelter）
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男性のみに発生。正常男性核型がXYであるのに対し、X染色体が過剰である（XXY、XXXYなど）。
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発生率は500〜1000人に1人、一生気づかれない場合も多い。性器は第一次性徴の時点で通常の男児と同じく男性器である。主な症状は、女性化乳房（現れない事も多い）または第二次性徴の欠如、長い手足、体毛の発生が少ないまたは無い、骨の発育不全や骨粗鬆症、心臓の疾患、運動能力の低下などが現れる場合もある。ほとんどの症例で精子の数が少ないため、自然的生殖では不妊であり、不妊治療に訪れた時点で発見される場合も多い。精巣内に精子がある場合は人工授精を使っての受精は可能である。過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強く、また心臓の疾患にかかりやすい。X染色体の数の異常があれば症状が高確率で出るわけではなく、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全くでないケースの方が多い。成人以降、突如第二次性徴的変化が始まることもある。オスの三毛猫もこの症候群である。アンドロゲン不応症と混同されるが、アンドロゲン不応症は染色体異常ではなく外見的特徴は女性的であり別の症状である。
クラインフェルター症候群のため無精子症だっ時、採精出来ないこともありますが、大阪のリプロダクションクリニックでは以下のような実績があります。
私の患者さんも 大阪、東京のリプロダクションクリニックに通院されている方がいますので、問い合わせてみてください。
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