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いろいろ 不妊治療

染色体の検査をされる方が多いので③: 検査で用いられる記号について

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染色体の検査結果についてご質問が多いので、記号の読み方について記録しておきます。

add:Additional material of unknown origin 由来不明の過剰又は付加染色体部

cen:Centromere 動原体

del:Deletion 欠損

der:Derivative chromosome 派生染色体

dn:Designates a chromosome abnormality that has not been inherited 遺伝性起因でない染色体異常

dup:Duplication 重複

i:Isochromosome 同腕染色体

idic:Isodicentric chromosome 同腕二動原体染色体

ins:Insertion 挿入

inv:Inversion or inverted 逆位あるいは逆転した

ish:In situ hybridization in situハイブリダイゼーション

mar:Marker chromosome マーカーまたは標識染色体;由来不明染色体

mat:Maternal origin 母親由来

p:Short arm of chromosome 染色体の短腕

pat:Paternal origin 父親由来

q:Long arm of chromosome 染色体の長腕

r:Ring chromosome 環状染色体

rec:Recombinant chromosome 環状染色体

subtel:Subtelomeric region サブテロメア領域

t:Translocation 転座

ter:Terminal(end of choromosome) of telomere 末端部:染色体の末端部

?:Questionable identification of a chromosome or chromosome structure同定不能な染色体または染色体異常

以上は国際規約に基づく染色体核型記載法(ISCN2009)に準拠

染色体2
こちらは染色体異常無しの結果です。

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