染色体の検査結果についてご質問が多いので、記号の読み方について記録しておきます。
add:Additional material of unknown origin 由来不明の過剰又は付加染色体部
cen:Centromere 動原体
del:Deletion 欠損
der:Derivative chromosome 派生染色体
dn:Designates a chromosome abnormality that has not been inherited 遺伝性起因でない染色体異常
dup:Duplication 重複
i:Isochromosome 同腕染色体
idic:Isodicentric chromosome 同腕二動原体染色体
ins:Insertion 挿入
inv:Inversion or inverted 逆位あるいは逆転した
ish:In situ hybridization in situハイブリダイゼーション
mar:Marker chromosome マーカーまたは標識染色体;由来不明染色体
mat:Maternal origin 母親由来
p:Short arm of chromosome 染色体の短腕
pat:Paternal origin 父親由来
q:Long arm of chromosome 染色体の長腕
r:Ring chromosome 環状染色体
rec:Recombinant chromosome 環状染色体
subtel:Subtelomeric region サブテロメア領域
t:Translocation 転座
ter:Terminal(end of choromosome) of telomere 末端部:染色体の末端部
?:Questionable identification of a chromosome or chromosome structure同定不能な染色体または染色体異常
以上は国際規約に基づく染色体核型記載法(ISCN2009)に準拠
こちらは染色体異常無しの結果です。
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